يعد اختبار الدم الرائد بتحويل تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى الأطفال والأطفال ، مما يوفر نتائج أقل من ثلاثة أيام وربما يلغي الحاجة إلى الإجراءات الغازية.
تم الكشف عن الاختبار في مؤتمر الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية ، لا يتطلب الاختبار سوى 1 مل من الدم ، مما يجعله غازيًا في الحد الأدنى مقارنةً بإجراءات مثل خزعات العضلات ، والتي تتطلب في كثير من الأحيان التخدير العام لدى المرضى الشباب.
في حين أن الأمراض النادرة ، يشير الاسم ، غير شائع – هناك أكثر من 7000 مرض نادر يؤثر على ما يقدر بنحو 300 مليون شخص على مستوى العالم.
سيظل العديد من هؤلاء الأشخاص غير مشخصين طوال حياتهم بسبب الاختبارات غير الحاسمة – يتعين على الآخرين الانتظار سنوات أو حتى عقود لتلقي نتائج دقيقة.
من خلال دمج عينات من كلا الوالدين-وهي طريقة تعرف باسم تحليل الثلاثي-يمكن أن يميز هذا الاختبار الذي يغير اللعبة بين الناقلات والأطراف المتأثرة بدقة أكبر وسرعة.
وقالت المؤلف المشارك الدكتور دانييلا هوك ، الباحث الباحث في مرحلة ما بعد الدكتوراه بجامعة ملبورن ، في بيان صحفي: “إن القدرة على استخدام القليل من الدم من الأطفال الرضع وإنتاج نتائج قوية مع وقت سريع للانحدار كانت ثورية للعائلات”.
“علاوة على ذلك ، فإن استخدام العينات العائلية لتحليل الثلاثي يحسن إلى حد كبير التمايز بين الناقل والأفراد المتضررين الذين لديهم ثقة أعلى ، وقد تجاوز ذلك توقعاتنا الأولية. نعتقد أن استخدام هذا الاختبار في الممارسة السريرية سيحقق فوائد كبيرة للمرضى ، وأسرهم وأنظمة الرعاية الصحية عن طريق تقليل وقت التشخيص.”
إلى جانب توفير تشخيصات سريعة ، يوفر الاختبار العائلات الوصول إلى العلاجات المناسبة والتشبؤات والخيارات الإنجابية لمنع تكرار المرض في حالات الحمل المستقبلية.
بالنسبة لأنظمة الرعاية الصحية ، يمكن أن يحل هذا التحليل الفردي محل بطارية من الاختبارات المستهدفة ، مما يؤدي إلى انخفاض التكاليف والتدخلات السابقة.
وقال البروفيسور ألكسندر رايموند ، رئيس المؤتمر: “ستتيح لنا الأساليب اللاإرادية غير الغازية مثل تسلسل الجينوم وتحليل البروتين الوصول إلى التشخيص بشكل أسرع في المستقبل”.
“سوف يسمحون أيضًا بحل الحالات غير القابلة للحل سابقًا ، وبالتالي مساعدة الأسر في جميع أنحاء العالم.”
يتماشى هذا التقدم مع الجهود العالمية لتعزيز الكشف المبكر عن الظروف الوراثية.
على سبيل المثال ، تطلق NHS England مخططًا لفحص 100000 من الأطفال حديثي الولادة لأكثر من 200 حالة وراثية من خلال تسلسل الجينوم بالكامل.
وقد أنشأ الباحثون في جامعة كولومبيا اختبارًا سريعًا يكتشف بدقة ما إذا كان الجنين لديه كروموسومات إضافية أو مفقودة – يكلف الاختبار أقل من 50 دولارًا للتشغيل ويتم إرجاع النتائج في غضون ساعات.
