Close Menu
نجمة الخليجنجمة الخليج

    رائج الآن

    إقبال عربي وأجنبي وشبابي على حفل التكنو في الأهرامات.. صور

    الجمعة 24 أبريل 9:48 م

    انهيار أجزاء من عقار قديم يتسبب في تدمير سيارتين بالإسكندرية

    الجمعة 24 أبريل 9:42 م

    شقيق ضياء العوضي يحذر من تداول الشائعات: إياكم والسوشيال ميديا

    الجمعة 24 أبريل 9:35 م
    فيسبوك X (Twitter) الانستغرام
    نجمة الخليجنجمة الخليج
    • الاخبار
    • العالم
    • سياسة
    • اسواق
    • تقنية
    • رياضة
    • صحة
    • منوعات
    • المزيد
      • سياحة وسفر
      • مشاهير
      • مقالات
              
    الجمعة 24 أبريل 9:49 م
    رائج الآن
    • #الإنتخابات_التركية
    • حرب اوكرانيا
    • موسم الحج
    • السعودية 2030
    • دونالد ترامب
    نجمة الخليجنجمة الخليج
    الرئيسية»منوعات
    منوعات

    ما هو مرض بومبي؟ داخل حالة بايج شيفر النادرة

    فريق التحريرفريق التحريرالجمعة 24 أبريل 7:05 ملا توجد تعليقات

    علاقة شيرون مور مع بايج شيفر لم تكلفه وظيفته فحسب، بل أدت أيضًا إلى الحمل، والآن يتحدث شيفر بصراحة عن القرار المؤلم بإجهاض الطفل.

    قالت المساعدة السابقة البالغة من العمر 32 عامًا لمدرب كرة القدم السابق في جامعة ميشيغان، 40 عامًا، في مقابلة يوم الجمعة إنها أرادت في البداية الاحتفاظ بالطفل، لكن الأطباء نصحوا بعدم القيام بذلك، مستشهدين بتشخيصها السابق لمرض بومبي.

    وقال شيفر في برنامج “صباح الخير يا أمريكا” وهو يمسح دموعه: “أخبرني العديد من الأطباء والخبراء أنه لن يكون من الصحيح أو الصحي بالنسبة لي أن أحتفظ بالطفل”.

    وطردت ميشيغان مور العام الماضي بعد أن علمت بعلاقته مع شيفر، التي التقى بها عندما كانت متدربة في عام 2022.

    وتحولت علاقتهما فيما بعد إلى حالة من التقلب وانتهت بنهاية دراماتيكية في ديسمبر/كانون الأول، عندما اقتحم منزلها وهدد بقتل نفسه بعد أن أبلغت مسؤولي الجامعة بالأمر.

    وحُكم على مور – التي قال شيفر إنها كانت على علم بالحمل – الأسبوع الماضي بوضعها تحت المراقبة لمدة 18 شهرًا وغرامة تزيد قليلاً عن 1000 دولار بسبب جنحتين مرتبطتين بالحادث.

    عندما اتصلت به شيفر بشأن الحمل، قالت إنه أخبرها: “عليك أن تفعلي ما هو مناسب لجسمك”، كما قالت لينسي ديفيس من شبكة ABC News.

    تم تشخيص إصابة شيفر بمرض بومبي في منتصف سنتها الجامعية الأولى. إليك كل ما تحتاج لمعرفته حول الحالة الطبية النادرة.

    ما هو مرض بومبي؟

    إنه مرض وراثي يسبب ضعف العضلات الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت، وفقًا لصحة الأطفال في رادي.

    يحدث ذلك بسبب طفرة جينية تمنع الجسم من إنتاج إنزيم يسمى حمض ألفا جلوكوزيداز (GAA) بشكل صحيح. وظيفة هذا الإنزيم هي تحطيم الجليكوجين – وهو شكل مخزن من السكر يستخدمه الجسم للحصول على الطاقة.

    عندما لا يعمل الإنزيم كما ينبغي، يبدأ الجليكوجين في التراكم داخل الخلايا بدلاً من تكسيره.

    وبمرور الوقت، يتداخل هذا التراكم مع كيفية عمل الخلايا – خاصة في القلب والعضلات الهيكلية – مما يؤدي إلى انهيارها.

    كم عدد الأشخاص المصابين بمرض بومبي؟

    ويعتبر هذا الأمر نادرًا، ويعتقد الأطباء أن هذه الحالة تؤثر على عدد أكبر من الأشخاص مما كان يعتقد سابقًا، وذلك بفضل تحسين فحوصات الأطفال حديثي الولادة.

    تشير التقديرات إلى أن مرض بومبي يحدث في حوالي 1 من بين 18000 إلى 23000 طفل يولدون في جميع أنحاء العالم.

    ما هي أعراض مرض بومبي؟

    هناك شكلان رئيسيان للحالة، وتعتمد الأعراض — ومدى سرعة تقدمها — على وقت ظهورها.

    النوع الأكثر خطورة هو مرض بومبي الطفولي، الناجم عن النقص شبه الكامل أو الكامل لإنزيم GAA.

    قد يبدو الأطفال بصحة جيدة عند الولادة، حيث تظهر الأعراض عادةً خلال السنة الأولى من العمر وتتقدم بسرعة. يمكن أن تشمل هذه الضعف الشديد في العضلات، وصعوبة التنفس، وصعوبة التغذية، وضعف زيادة الوزن، وتضخم القلب والكبد.

    وجد تحليل عام 2024 لبيانات فحص الأطفال حديثي الولادة على مستوى العالم أن ما يقرب من 15% من حالات بومبي التي تم تحديدها تم تصنيفها على أنها بداية طفولية.

    الشكل الأكثر شيوعًا هو مرض بومبي المتأخر، والذي يمثل حوالي 85٪ من الحالات. في هؤلاء المرضى، لا يزال الجسم ينتج بعضًا من الإنزيم ويميل المرض إلى التقدم بشكل أبطأ.

    الأشخاص الذين يعانون من هذا الإصدار لديهم كمية أقل من حمض ألفا جلوكوزيداز، وعادة ما يحدث التقدم بوتيرة أبطأ.

    يمكن أن تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة أو سنوات المراهقة أو حتى مرحلة البلوغ، وغالبًا ما تشمل ضعف العضلات الذي يتفاقم بمرور الوقت ويمكن أن يؤدي في النهاية إلى مشاكل في التنفس.

    قال شيفر لفريق شيكاغو بيرز في عام 2016، بعد تشخيص حالته: “كنت سأذهب للركض ولم أتمكن من الركض لأكثر من خمس دقائق لأن رئتي بدأت تتأثر”.

    وأضافت: “كان من الصعب حقًا التقاط أنفاسي وشعرت بثقل ساقي، وكأنني بالكاد أستطيع رفعهما”، مشيرة إلى أنها تعاني من “الكثير من الألم” في جميع أنحاء جسدها وأن “كل يوم هو معركة”.

    كيف يؤثر مرض بومبي على الحمل؟

    لا يمنع مرض بومبي عادة المرأة من الحمل أو استمرار الحمل حتى نهايته، ولكنه يضعها في فئة شديدة الخطورة.

    وذلك لأن الحمل يمكن أن يضيف ضغطًا بدنيًا إضافيًا على الجسم، مما قد يؤدي إلى تفاقم ضعف العضلات ومشاكل التنفس. وفي بعض الحالات، قد لا تتحسن هذه التأثيرات بشكل كامل بعد الولادة.

    بشكل عام، الأبحاث حول نتائج الحمل لدى النساء المصابات بمرض بومبي محدودة. لم تجد إحدى الدراسات أي زيادة واضحة في مضاعفات الحمل أو الولادة مقارنة مع عامة السكان، في حين أشارت دراسات أخرى إلى احتمال حدوث ارتفاع طفيف في معدلات الإملاص.

    كيف يتم علاج مرض بومبي؟

    ليس هناك علاج، ولكن يمكن علاجه، في كليفلاند كلينيك.

    العلاج الرئيسي هو العلاج ببدائل الإنزيم، والذي يساعد على تعويض إنزيم GAA المفقود أو المعيب. يتم إعطاؤه من خلال الحقن الوريدي المنتظم ويمكن أن يساعد في تقليل تلف العضلات وتحسين الحركة ودعم وظائف القلب.

    لقد ثبت أن هذه الحقن تعمل على إطالة العمر المتوقع لدى الأطفال ومرض بومبي المتأخر، بينما تعمل أيضًا على إبطاء تطور الحالة.

    قد يستفيد المرضى أيضًا من الرعاية الداعمة، بما في ذلك العلاج التنفسي للمساعدة في التنفس، بالإضافة إلى العلاج الطبيعي والمهني لتحسين القوة والحركة ونوعية الحياة بشكل عام.

    ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لمرض بومبي؟

    عادة ما يكون مرض بومبي الذي يصيب الأطفال، مميتًا في مرحلة الطفولة المبكرة، إذا لم يتم علاجه، حيث يموت معظم الأطفال قبل عيد ميلادهم الثاني بسبب فشل القلب أو الجهاز التنفسي.

    يتطور الشكل المتأخر بشكل أبطأ ويكون بشكل عام أقل خطورة. يمكن للعديد من الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع أن يعيشوا متأخرًا في مرحلة البلوغ مع الإدارة السليمة.

    شاركها. فيسبوك تويتر بينتيريست تيلقرام واتساب البريد الإلكتروني

    مقالات ذات صلة

    تخطط Aldi لإجراء إصلاح شامل لمتاجرها في الولايات المتحدة

    منوعات الجمعة 24 أبريل 9:07 م

    تم إعداد متجر أرجل الديك الرومي الكلاسيكي من ديزني لاند لإجراء إصلاحات شاملة

    منوعات الجمعة 24 أبريل 8:06 م

    تم إغلاق أول مطبخ Goop Kitchen في مدينة نيويورك بسبب “صعوبات فنية”

    منوعات الجمعة 24 أبريل 6:04 م

    توفي باري توملينسون، رئيس تحرير المجلة الكوميدية البريطانية الشهيرة Roy of the Rover، عن عمر يناهز 88 عاماً

    منوعات الجمعة 24 أبريل 5:03 م

    الرضاعة الطبيعية هي مكان رائع يمكن أن يهيئ طفلك للحصول على درجات مدرسية أفضل

    منوعات الجمعة 24 أبريل 4:02 م

    كيف أصبح ميلروز هيل في لوس أنجلوس الحي الأكثر سخونة في المدينة

    منوعات الجمعة 24 أبريل 3:01 م
    اترك تعليقاً
    اترك تعليقاً إلغاء الرد

    اخر الأخبار

    المزيد

    انهيار أجزاء من عقار قديم يتسبب في تدمير سيارتين بالإسكندرية

    الجمعة 24 أبريل 9:42 م

    شقيق ضياء العوضي يحذر من تداول الشائعات: إياكم والسوشيال ميديا

    الجمعة 24 أبريل 9:35 م

    مناورة واحتواء.. كيف نجحت إيران في ترويض أمريكا وإدارة الصراع لصالحها؟

    الجمعة 24 أبريل 9:29 م

    نوتنجهام يقسو بخماسية على سندرلاند في الدوري الإنجليزي

    الجمعة 24 أبريل 9:23 م

    مصرع شخصين وإصابة 2 آخرين فى مشاجرة بين عائلتين بقنا

    الجمعة 24 أبريل 9:17 م

    النشرة البريدية

    اشترك في النشرة البريدية ليصلك كل جديد على بريدك الإلكتروني مباشرة

    رائج هذا الأسبوع

    برج الحمل حظك اليوم السبت 25 أبريل 2026.. لا تدخل في نقاشات حادة

    شركات الأطفال المصممة في حالة اضطراب

    تخطط Aldi لإجراء إصلاح شامل لمتاجرها في الولايات المتحدة

    إنقاذ خطوط طيران سبيريت: ماذا يعني للمسافرين في الصيف والصناعة

    برج الثور حظك اليوم السبت 25 أبريل 2026.. لا تتمسك برأيك بشكل صارم

    اعلانات
    Demo
    فيسبوك X (Twitter) الانستغرام يوتيوب تيلقرام
    2026 © نجمة الخليج. جميع حقوق النشر محفوظة.
    • من نحن
    • سياسة الخصوصية
    • اعلن معنا
    • اتصل بنا

    اكتب كلمة البحث ثم اضغط على زر Enter

    تسجيل الدخول أو التسجيل

    مرحبًا بعودتك!

    Login to your account below.

    نسيت كلمة المرور؟