كشفت دراسة حديثة عن نتائج مبشرة لعلاج جيني جديد قد يساعد في إبطاء تطور مرض ضمور العضلات الدوشيني، أحد أخطر الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال وتتسبب في ضعف العضلات بشكل تدريجي مع مرور الوقت.
ما هو مرض ضمور العضلات الدوشيني؟
وبحسب تقرير نشره موقع STAT News، يعتمد العلاج الجديد على إدخال نسخة معدلة من الجين المسؤول عن إنتاج بروتين “الديستروفين”، وهو البروتين الذي يفتقده مرضى دوشين، ما قد يسهم في تحسين وظائف العضلات وتقليل سرعة تدهور الحالة.
ويُعرف مرض دوشين أو Duchenne Muscular Dystrophy بأنه اضطراب وراثي نادر يصيب العضلات نتيجة خلل جيني يمنع الجسم من إنتاج بروتين “الديستروفين”، المسؤول عن الحفاظ على قوة العضلات وسلامتها.
ومع غياب هذا البروتين تبدأ العضلات في الضعف التدريجي، وعادة ما تظهر الأعراض الأولى لدى الأطفال بين عمر عامين إلى خمسة أعوام.
أعراض مرض دوشين عند الأطفال
وتشمل أبرز أعراض ضمور العضلات الدوشيني:
ـ صعوبة الجري أو القفز
السقوط المتكرر
ـ ضعف عضلات الساقين
ـ صعوبة صعود السلالم
ـ اضطراب المشي وعدم التوازن
ـ تضخم عضلات السمانة بصورة غير طبيعية
ومع تطور المرض قد يفقد الطفل القدرة على المشي، كما يمكن أن تتأثر عضلات القلب والجهاز التنفسي.
كيف يعمل العلاج الجيني الجديد؟
ويعتمد العلاج الجديد على توصيل نسخة معدلة من الجين المسؤول عن إنتاج بروتين “الديستروفين” إلى خلايا العضلات، بهدف تحفيز الجسم على إنتاج بروتين يساعد العضلات على أداء وظائفها بصورة أفضل.
ويحاول الباحثون من خلال هذه التقنية علاج السبب الجيني الأساسي للمرض، بدلاً من الاكتفاء بتخفيف الأعراض أو إبطاء التدهور فقط.
نتائج الدراسة الجديدة
وأظهرت نتائج التجارب السريرية مؤشرات إيجابية لدى الأطفال المشاركين، من بينها:
ـ تحسن بعض وظائف الحركة
ـ زيادة إنتاج البروتين داخل العضلات
ـ تباطؤ تدهور المرض
مؤشرات جيدة نسبيًا من ناحية السلامة خلال فترة المتابعة
ويرى الباحثون أن هذه النتائج تمثل خطوة مهمة في مجال علاج الأمراض الوراثية النادرة.
هل أصبح العلاج متاحًا؟
حتى الآن، لا يزال العلاج الجيني في مرحلة الدراسات والتجارب السريرية، ويحتاج إلى مزيد من الأبحاث للتأكد من:
ـ مدى فعاليته على المدى الطويل
ـ درجة الأمان الكاملة
ـ أفضل توقيت لاستخدامه
ورغم ذلك، يعتبر العلماء أن النتائج الحالية تمنح أملًا جديدًا للأطفال المصابين بمرض دوشين وأسرهم، خاصة في ظل عدم وجود علاج شافٍ للمرض حتى الآن.
لماذا يمثل هذا العلاج أهمية كبيرة؟
وتعتمد العلاجات الحالية لمرض ضمور العضلات الدوشيني على تخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة وإبطاء ضعف العضلات، بينما يستهدف العلاج الجيني السبب الوراثي المباشر للمرض، وهو ما قد يفتح الباب أمام تطورات طبية كبيرة في المستقبل.
