في أغسطس الماضي ، KJ ولد مولدون مع اضطراب وراثي قاتل. بعد ستة أشهر فقط ، تلقى علاج كريسبر مصمم له فقط.
يعاني Muldoon من اضطراب نادر يُعرف باسم نقص CPS1 ، والذي يسبب كمية خطيرة من الأمونيا في الدم. حوالي نصف الأطفال المولودين معها سوف يموتون في وقت مبكر من الحياة. خيارات العلاج الحالية – نظام غذائي مقيد للغاية وزرع الكبد – ليست مثالية. لكن فريقًا في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وبنس الطب كان قادرًا على تجاوز الجدول الزمني لتطوير الأدوية منذ سنوات واستخدام Cripsr لإنشاء دواء مخصص لـ KJ في غضون أشهر.
يقول كيران موسونورو ، أستاذ الأبحاث الترجمية بجامعة بنسلفانيا ومستشفى الأطفال في فيلادلفيا ، الذي كان جزءًا من الفريق الذي أدى إلى علاج KJ.
عندما وُلد KJ ، كانت عضلاته جامدة ، وكان خمولًا ، ولم يأكل. بعد ثلاث جرعات من معاملته المخصصة ، بدأ KJ في ضرب معالم التنموية لم يعتقد والديه أبدًا أنهما يرون أنه يصل. إنه قادر الآن على تناول بعض الأطعمة والجلوس في وضع مستقيم بنفسه. يقول والده كايل مولدون: “لقد حقق بالفعل خطوات هائلة”.
تم تفصيل القضية اليوم في دراسة نشرت في مجلة نيو إنجلاند للطب وتم تقديمها في الاجتماع السنوي للعلاج الجيني والخلايا الأمريكية في نيو أورليانز. يمكن أن يوفر مخططًا لصنع علاجات مخصصة لتحرير الجينات للمرضى الآخرين الذين يعانون من أمراض نادرة تحتوي على علاجات طبية قليلة أو معدومة.
عندما يهدف الجسم البروتين ، يتم صنع الأمونيا في هذه العملية. يساعد إنزيم مهم يسمى CPS1 على توضيح هذا المنتج الثانوي السام ، لكن الأشخاص الذين يعانون من نقص CPS1 يفتقرون إلى هذا الإنزيم. الكثير من الأمونيا في النظام يمكن أن يؤدي إلى تلف الأعضاء ، وحتى تلف الدماغ والموت.
منذ ولادة KJ ، كان يعاني من الأدوية الخاصة التي تقلل من الأمونيا ونظام غذائي منخفض البروتين. بعد تلقي عقار كريسبر المفصل ، تمكنت KJ من الذهاب بجرعة أقل من الدواء والبدء في تناول المزيد من البروتين دون أي آثار جانبية خطيرة. لا يزال في المستشفى ، لكن أطبائه يأملون في إرساله إلى المنزل في الشهر المقبل أو نحو ذلك.
يتوقف كل من والدا KJ وفريقه الطبي عن وصف علاج CRISPR بأنه علاج ، لكنهم يقولون إنه من الواعد أن يرى تحسنه. يقول ريبيكا أهرينز نيكلاس ، مدير العلاج الجيني في طب الأطفال في طب الأطفال ، الذي يقود جهده في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وأستاذ مساعد في طب الأطفال في الطب ، الذي يقود جهد مع المجهود ، “لا يزال الأمر مبكرًا جدًا ، لذلك سنحتاج إلى مواصلة مشاهدة KJ عن كثب لفهم الآثار الكاملة لهذا العلاج”. وتقول إن علاج كريسبر ربما حول نقص KJ الشديد إلى شكل أكثر اعتدالًا من المرض ، لكنه قد لا يزال بحاجة إلى أن يكون في الأدوية في المستقبل.
تعاونت Ahrens-Nicklas و Musunuru في عام 2023 لاستكشاف جدوى إنشاء علاجات مخصصة لتحرير الجينات للمرضى الأفراد. قرروا التركيز على اضطرابات دورة اليوريا ، وهي مجموعة من الحالات الأيضية الوراثية التي تؤثر على قدرة الجسم على معالجة الأمونيا التي تتضمن نقص CPS1. في كثير من الأحيان ، يحتاج المرضى إلى زرع الكبد. في حين أن الإجراء ممكن عند الرضع ، إلا أنه معقد طبياً. رأى Ahrens-Nicklas و Musunuru فرصة للعثور على مسار آخر.
