يقول الأطباء إن ثمانية أطفال ولدوا في المملكة المتحدة باستخدام مواد وراثية من ثلاثة أشخاص لمنع الظروف المدمرة والمميتة في كثير من الأحيان.
هذه الطريقة ، الرائدة من قبل علماء المملكة المتحدة ، تجمع بين البيض والحيوانات المنوية من أم وأبي مع بيضة ثانية من امرأة مانحة.
كانت هذه التقنية قانونية هنا منذ عقد من الزمان ، لكن لدينا الآن الدليل الأول على أنه يؤدي إلى الأطفال المولودين خالين من مرض الميتوكوندريا غير القابل للشفاء.
عادة ما يتم تمرير هذه الحالات من الأم إلى الطفل ، مما يتضور جوعًا في جسم الطاقة.
هذا يمكن أن يسبب إعاقة شديدة ويموت بعض الأطفال في غضون أيام من الولادة. يعرف الأزواج أنهم معرضون للخطر إذا تأثر الأطفال السابقون أو أفراد الأسرة أو الأم.
يرث الأطفال الذين ولدوا من خلال تقنية ثلاثة أشخاص معظم الحمض النووي الخاص بهم ، مخططهم الوراثي ، من والديهم ، ولكن يحصلون أيضًا على كمية صغيرة ، حوالي 0.1 ٪ ، من المرأة الثانية. هذا تغيير يتم تمريره في الأجيال.
لم يتحدث أي من العائلات التي مرت بعملية علنا لحماية خصوصيتها ، لكنها أصدرت بيانات مجهولة من خلال مركز خصوبة نيوكاسل حيث حدثت الإجراءات.
وقالت والدة طفلة “بعد سنوات من عدم اليقين أعطتنا هذا العلاج الأمل – ثم أعطانا طفلنا”.
“نحن ننظر إليهم الآن ، مليئة بالحياة والإمكانية ، ونحن غارقون في الامتنان”.
وأضافت والدة طفل رضيع: “بفضل هذا التقدم المذهل والدعم الذي تلقيناه ، اكتملت عائلتنا الصغيرة.
“تم رفع العبء العاطفي لمرض الميتوكوندريا ، وفي مكانه هو الأمل والفرح والامتنان العميق.”
الميتوكوندريا هي هياكل صغيرة داخل كل واحدة من خلايانا تقريبًا. إنها السبب في أننا نتنفسنا لأنهم يستخدمون الأكسجين لتحويل الطعام إلى شكل طاقة تستخدمها أجسامنا كوقود.
يمكن للميتوكوندريا المعيبة أن تترك الجسم بطاقة غير كافية للحفاظ على نبض القلب وكذلك التسبب في تلف الدماغ والنوبات والعمى وضعف العضلات وفشل الأعضاء.
يولد حوالي واحد من كل 5000 طفل مع مرض الميتوكوندريا. يتوقع الفريق في نيوكاسل أن هناك طلبًا على 20 إلى 30 طفلاً ولدوا من خلال طريقة ثلاثة أشخاص كل عام.
واجه بعض الآباء معاناة أن يموت أطفال متعددين من هذه الأمراض.
يتم تمرير الميتوكوندريا فقط من الأم إلى الطفل. لذا فإن تقنية الخصوبة الرائدة هذه تستخدم كلاً من الوالدين والمرأة التي تتبرع بها الميتوكوندريا الصحية.
تم تطوير العلوم منذ أكثر من عقد من الزمان في جامعة نيوكاسل ونيوكاسل في Tyne Hospitals NHS Foundation Trust وخدمة متخصصة تم افتتاحها في NHS في عام 2017.
رسم يوضح تمثيل دائري أحمر لجنين مع الميتوكوندريا غير الصحي ، والميتوكوندريا داخل المواد النووية – زوج من الدوائر المرتبطة – تمت إزالته. والخطوة التالية هي الأزرق الذي يمثل مانحًا صحيًا مع الميتوكوندريا الصحي ، كما تتم إزالة المواد النووية. تُظهر الخطوة الثالثة أن المواد النووية تمت إزالتها في الخطوة 1 التي يتم وضعها داخل الجنين الصحي
يتم تخصيب البيض من كل من الأم والجهات المانحة في المختبر مع الحيوانات المنوية للأب.
تتطور الأجنة حتى تشكل الحمض النووي من الحيوانات المنوية والبيض زوجًا من الهياكل التي تسمى Pro-Nuclei. هذه تحتوي على مخططات لبناء جسم الإنسان ، مثل لون الشعر والطول.
تتم إزالة المؤيدة للنوكلي من كل من الأجنة ويتم وضع الحمض النووي للوالدين داخل الجنين معبأة بالميتوكوندريا الصحية.
يرتبط الطفل الناتج وراثيًا بوالديهم ، ولكن يجب أن يكون خاليًا من مرض الميتوكوندريا.
أظهر زوجان من التقارير ، في مجلة نيو إنجلاند للطب ، أن 22 عائلة مرت بهذه العملية في مركز نيوكاسل للخصوبة.
أدى ذلك إلى أربعة أولاد وأربع فتيات ، بما في ذلك زوج واحد من التوائم ، وحمل واحد مستمر.
وقال البروفيسور بوبي مكفارلاند ، مدير الخدمة المتخصصة للغاية للاضطرابات الميتوكوندرية النادرة ، “لرؤية الراحة والفرح في وجوه آباء هؤلاء الأطفال بعد الانتظار الطويل والخوف من العواقب ، من الرائع أن تكون قادرًا على رؤية هؤلاء الأطفال على قيد الحياة ، وازدهروا ويتطوروا بشكل طبيعي”.
ولد جميع الأطفال خالية من مرض الميتوكوندريا والتقى معالمهم التنموية المتوقعة.
كانت هناك حالة من الصرع ، والتي تم تطهيرها من تلقاء نفسها ولديه طفل واحد لاخترار في القلب الذي يتم علاجه بنجاح.
لا يُعتقد أن هذه متصلة بالميتوكوندريا المعيبة. لا يُعرف ما إذا كان هذا جزءًا من المخاطر المعروفة للتلقيح الصناعي ، وهو شيء خاص بالطريقة المكونة من ثلاثة أشخاص أو شيء تم اكتشافه فقط لأن صحة جميع الأطفال المولودين من خلال هذه التقنية تتم مراقبة مكثفة.
كان هناك سؤال رئيسي آخر معلق حول النهج هو ما إذا كان سيتم نقل الميتوكوندريا المعيبة إلى الجنين الصحي وما هي العواقب.
أظهرت النتائج أنه في خمس حالات كانت الميتوكوندريا المريضة غير قابلة للكشف. في الثلاثة الأخرى ، كان ما بين 5 ٪ و 20 ٪ من الميتوكوندريا معيبة في عينات الدم والبول.
هذا أقل من مستوى 80 ٪ يعتقد أنه يسبب المرض. سيستغرق الأمر مزيد من العمل لفهم سبب حدوث ذلك وإذا كان يمكن منعه.
وقالت البروفيسور ماري هربرت ، من جامعة نيوكاسل وجامعة موناش: “إن النتائج تعطي أسبابًا للتفاؤل. ومع ذلك ، فإن البحث لفهم قيود تقنيات التبرع بالميتوكوندريا ، سيكون ضروريًا لزيادة تحسين نتائج العلاج”.
إن الاختراق يعطي الأمل لعائلة كيتو.
ابنة كات الصغرى الخشخاش ، 14 سنة ، تعاني من المرض. قد تنقلها زنبقها الأكبر ، البالغة من العمر 16 عامًا ، إلى أطفالها.
الخشخاش على كرسي متحرك ، غير لفظي ويتم تغذيته من خلال أنبوب.
تقول كات: “لقد أثرت على جزء كبير من حياتها ، لدينا وقت جميل كما هي ، ولكن هناك اللحظات التي تدرك فيها مدى مرض الميتوكوندريا المدمر”.
على الرغم من عقود من العمل ، لا يزال هناك أي علاج لمرض الميتوكوندريا ، ولكن فرصة لمنع تمريره على الأمل للليلي.
وتقول: “إنها الأجيال المستقبلية مثلي ، أو أطفالي ، أو أبناء عمومتي ، الذين يمكنهم الحصول على تلك النظرة إلى الحياة الطبيعية”.
لم تطور المملكة المتحدة علم الأطفال الثلاثة فحسب ، بل أصبحت أيضًا أول دولة في العالم تقدم قوانين للسماح بإنشاءهم بعد التصويت في البرلمان في عام 2015.
كان هناك جدل لأن الميتوكوندريا لديها الحمض النووي الخاص بها ، والتي تتحكم في كيفية عملها.
وهذا يعني أن الأطفال قد ورثوا الحمض النووي من والديهم وحوالي 0.1 ٪ من المرأة المانحة.
أي فتيات ولدت من خلال هذه التقنية من شأنه أن ينقل هذا إلى أطفالهن ، لذلك فهو تغيير دائم للميراث الوراثي البشري.
كانت هذه خطوة بعيدة جدًا بالنسبة للبعض عندما نوقشت التكنولوجيا ، مما يثير المخاوف من أنها ستفتح الأبواب للأطفال “المصمم” المعدلين وراثياً.
أخبرني البروفيسور السير دوغ تيرنبول ، من جامعة نيوكاسل ،: “أعتقد أن هذا هو المكان الوحيد في العالم الذي كان يمكن أن يحدث هذا ، كان هناك علم من الدرجة الأولى لنقلنا إلى حيث نحن ، كان هناك تشريع للانتقال إلى معاملة سريرية ، و NHS للمساعدة في دعمها ، والآن لدينا ثمانية أطفال يبدو أنهم خالين من مرض الميتوكوندريا ، ما هي النتيجة الرائعة.”
قالت ليز كورتيس ، مؤسس مؤسسة ليلي الخيرية: “بعد سنوات من الانتظار ، نعلم الآن أن ثمانية أطفال ولدوا باستخدام هذه التقنية ، وكلهم يظهرون أي علامات على ميتو.
“بالنسبة للعديد من العائلات المتأثرة ، فإن هذا هو أول أمل حقيقي لكسر دورة هذه الحالة الموروثة.” – بي بي سي
