خرج جاك دروري يتأرجح.
ولد في 33 أسبوعًا فقط ، صدم Preemie الأطباء من خلال التنفس من تلقاء نفسه وترك NICU لمنزله في نيو جيرسي بعد 17 يومًا فقط.
وقالت والدته كيلسي دروري لصحيفة “ذا بوست”: “لقد طمأنتنا أنه سيكون بخير”.
ولوصة ، كان.
ولكن بمرور الوقت ، توقف جاك عن ضرب المعالم البارزة – وفرحة الانتصار المبكر أفسح المجال للخوف.
ثم جاءت الأخبار المدمرة: كان لدى الطفل الوحيد الذي كان يعاني من مرض نادر ومرض طرفي عدواني للغاية ، معظم الأطفال لا يعيشون لمشاهدة عيد ميلادهم العاشر.
وقال كيلسي ، 34 عاماً ، “كنت أحلم بالتخطيط لجنازته”.
الآن ، ضد كل الصعاب ، هناك وميض الأمل.
في نيو جيرسي ، تتسابق مجموعة شعبية لإطلاق أول تجربة سريرية للعلاج الجيني الذي يمكن أن يمنح جاك وآخرون مثله – فرصة للقتال.
العلامات المبكرة ، المخاوف المتزايدة
لاحظت التقطر أولاً أن هناك شيئًا ما حوالي 8 أشهر ، عندما كان جاك ما زال لم يتدحرج.
قال كيلسي: “لقد وضع هناك نوعًا ما ولعب ، ويضرب في الأشياء التي كانت فوقه”. “إدراكا ، كان هناك ، كان يضحك وينظر إليك.”
في البداية ، كان من السهل رفضه – وُلد جاك في وقت مبكر شهرين ، وغالبًا ما يستغرق الأمر وقتًا أطول لتلبية المعالم التنموية.
وقال كيلسي: “لقد كان على حق في الهدف بقدر ما يكون مهارات حركية جيدة ومهارة”. “لكن ذلك كان في نفس الوقت تقريبًا ، بدأنا نلاحظ أنه كان يتأخر بشكل تدريجي.”
التحق المشهورون جاك في التغذية والعلاج البدني والمهني في 10 أشهر ، لكن لا أحد يستطيع أن يشرح سبب تأخره.
“لم نعلم ذلك فحسب ، بل اعترف طبيب الأعصاب الذي شارك النتائج الوراثية معنا بأنها لم تسمع بها من قبل.”
تيم دروري
وقال كيلسي: “سنفعل ساعات من حزب العمال ، ثم نذهب إلى المنزل والعمل على التمارين. لم يكن هناك تقدم على الإطلاق”.
“في النهاية ، لم يزحف أبدًا” ، أضافت. بدلاً من ذلك ، أتقن “Scooting” للالتفاف على منزلهم في جنوب أمبوي.
في 18 شهرًا ، اتخذت الأمور منعطفًا. فجأة ، لم يستطع جاك وضع وزنه على ساقيه ، ناهيك عن المشي.
قال كيلسي: “اعتدت أن أسميه رجل السباغيتي لأنه عندما نحاول حمله على الوقوف ، انهارت ساقيه للتو”. “هذا عندما نشعر بالقلق.”
الأمل واليأس
تمت إحالة الأسرة إلى طبيب أعصاب للاختبارات الجينية – لكن المختبر فقد عينات جاك. لمدة ستة أشهر طويلة ، تركت القوات في طي النسيان.
قال تيم دروري ، والد جاك: “في بعض الأيام مليئة بالأمل ، والبعض الآخر بأفكار مظلمة حقًا”.
في 1 يوليو ، بعد شهر من تحول جاك إلى 2 ، حصلوا على التشخيص: ضمور العلوم العصبية الطفولية (INAD).
Inad هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في تراكم المواد الشبيهة بالدهون على الأعصاب ، وتعطيل الإشارات وتجريد الأطفال ببطء من السيطرة على العضلات والرؤية والكلام والقدرات المعرفية.
لكي يكون لدى الطفل أنه يجب على كلا الوالدين نقل نسخة من جين PLA2G6 المعيب. يتوفر فحص الناقل ، لكن العملية يمكن أن تكون معقدة لأن Inad نادر للغاية.
لا يوجد علاج أو علاج معروف لإبطاء المرض. تم تشخيص أقل من 250 طفلاً في جميع أنحاء العالم ، وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
كان التشخيص سحقًا – وهو مرض نادر جدًا ، حتى أن أطبائهم تعثروا.
وقال تيم (37 عاما): “لم نعلم ذلك فحسب ، بل اعترف أخصائي الأعصاب الذي شارك النتائج الوراثية معنا بأنها لم تسمع بها من قبل”.
كان طبيب الأطفال والمعالجين لديهم جاهل. لكن أحد الأطباء قد سمعوا عن الأساس المشترك وأشار إلى القوي في هذا الاتجاه.
وقال تيم: “اتضح ، من بين جميع الأماكن في العالم ، فإن الأساس الوحيد الذي يتطلع إلى علاج محتمل – ويهدف إلى علاج – يعتمد هنا في نيو جيرسي”.
لسنوات ، عملت المنظمة غير الربحية مع العلماء لتطوير علاج جيني مصمم لتقديم نسخة صحية من جين PLA2G6 – الذي يتأثر بالخلايا التي تحتاجها.
وقالت لينا بانوالا ، مؤسسة المؤسسة ورئيسها لصحيفة “بوست”: “الهدف من ذلك هو معالجة السبب الجذري لـ Inad ، على أمل إبطاء أو استقرار تطور المرض”.
بحلول الوقت الذي أظهرت فيه التقطرات المرتبطة بالمنظمة ، أن التجارب قبل السريرية في الفئران أظهرت نتائج واعدة.
وقال الدكتور داريوس آدمز ، عالم الوراثة السريرية والكيميائية الحيوية في المجلس الاستشاري العلمي للمؤسسة: “أولئك الذين تلقوا العلاج قد حققوا بشكل جيد ، وكان لديهم عمر أطول وأظهروا المزيد من الوظائف الحركية مقارنة بالفئران التي لم تفعل”.
وقعت المؤسسة غير الربحية صفقة مع شركة تصنيع الأدوية لإنتاج العلاج ، مع تعبير آدمز عن “التفاؤل الحذر”.
مواجهة المجهول
بقيت إحدى العقبات الرئيسية: احتاجت الأساس إلى 450،000 دولار لدفع الشركة المصنعة قبل إطلاق العلاج الجيني.
قام القطرون بتسليم عواطفهم إلى العمل.
أطلقت العائلة مهمة جاك معجزة ، حيث تقاس قصتها في مقطع فيديو قلبي عبر الإنترنت. توقعت كيلسي أن يتلقوا مجموعة من التبرعات – وليس موجة المد والجزر.
وقال تيم: “لقد استغرقنا ستة أيام لسد الفجوة على 450،000 دولار”.
ما بدأ كهدايا من العائلة والأصدقاء بسرعة تساقط الثلج من المجتمع وحتى المشاهير مثل “Real Housewives of New Jersey” Danielle Cabral و Nicole “Snooki” Polizzi من شهرة “Jersey Shore”.
تنتظر مؤسسة Inadcure Foundation على موافقة إدارة الأغذية والعقاقير لإطلاق التجربة السريرية ، مع بدء التسجيل بمجرد حصوله على الضوء الأخضر.
قال تيم: “لديهم هدف للبدء في أوائل العام المقبل”.
ولكن مع توفر 10 نقاط فقط ، فإن مكان ابنه ليس مضمونًا.
وقال تيم: “جاك هو أحد المشاركين الأصغر سناً على مستوى العالم الذين يدركون ، لذلك أعتقد أن هناك بالتأكيد إمكانات أنه سيكون جزءًا من هذه الدراسة”.
سيكلف العلاج حوالي 200000 دولار للطفل. تعمل Jack’s Miracle Mission على جمع مليوني دولار لتغطية التكلفة الكاملة للمحاكمة.
وقال تيم: “بالنسبة للأطفال مثل جاك ، مع العلم أن هذا مرض تنكسي ، فإنهم سيفقدون مهاراتهم ولن يعيدهم أبدًا” ، مشيرًا إلى أنه لم يعد بإمكان جاك أن يسير ويكافح الآن من أجل الاحتفاظ بزجاجةه وإطعام نفسه.
“نحن بحاجة إلى علاج لجاك لبدء في أقرب وقت ممكن” ، أكد تيم.
على الرغم من أن العلاج ليس علاجًا ، إلا أنه قد يشتري المرضى المزيد من الوقت مع استمرار البحث عن واحد.
وقالت بانوالا ، التي كانت ابنته غيرها: “إن إبطاء التقدم يمكن أن يساعد الأطفال على الحفاظ على القدرات لفترة أطول ، ويقلل من المضاعفات وتحسين نوعية الحياة – النتائج التي تهم العائلات بعمق”.
الفرح وسط عدم اليقين
وبينما ينتظرون لمعرفة ما إذا كان جاك سيؤمن مكانًا في التجربة ، حولت القوات تركيزهم إلى صنع كل يوم مع كون ابنهم.
قال تيم: “لدينا جميعًا وقت ينتهي في النهاية”. “قد يكون جاك أقصر من معظمنا ، لكنني أريد أن ملأ الوقت الذي يمتلكه هنا بأكبر قدر ممكن من الحب والفرح.”
بالنسبة لجاك ، هذا يعني “سمكة قرش الطفل” على تكرار حفلات الرقص المرتجلة ، والسيدة راشيل على شاشة التلفزيون وتضحك البطن بشدة لدرجة أنها تمنحه الفواق.
بالنسبة إلى كيلسي وتيم ، إنه في كل ابتسامة ، وكل تكبب – وتدفق الحب من الغرباء الذين احتشدوا من أجل ولدهم الصغير.
وقال تيم: “ترى الكثير من العناوين الرئيسية في الأخبار اليوم حول جميع المصاعب التي يواجهها الناس والأشياء الشريرة التي يفعلها الناس ، ولكن هناك جانبًا لا يصدق من الإنسانية التي فتحناها”.
“لدى الناس القدرة على القيام بأشياء طيبة بشكل لا يصدق لبعضهم البعض.”
