فريق من اكتشف الأطباء المتخصصون في علم الوراثة وعلم الأعصاب أن الأمراض العقلية مثل الفصام ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالطفرات في جين GRIN2A. ويرى العلماء أن تحديد عامل الخطر الجيني هذا يفتح إمكانية تصميم علاجات وقائية في المستقبل.
ينظم جين GRIN2A التواصل بين الخلايا العصبية عن طريق إنتاج بروتين GluN2A. عندما يعمل على النحو الأمثل، فإنه يعزز نقل الإشارات الكهربائية بين الخلايا العصبية ويسهل العمليات الأساسية مثل التعلم والذاكرة واللغة وتطور الدماغ.
في مقالتهم المنشورة في الطب النفسي الجزيئي, وأثبت الباحثون أن الطفرة الجينية تقلل من نشاط المستقبل الكهربائي NMDA، الذي يساعد في التواصل العصبي، مما يزيد من خطر الإصابة بالاضطرابات العقلية.
من بين 121 فردًا تمت دراستهم، كان لدى 85 شخصًا متغير GRIN2A و23 منهم أصيبوا بمرض عقلي. تظهر هذه النتائج أن حاملي الطفرة لديهم خطر أعلى بكثير من أولئك الذين ليس لديهم اختلافات. علاوة على ذلك، أظهر المرضى أعراضًا نفسية صارمة، وهو ما يستبعد إلى حد كبير التفسيرات البيئية أو السياقية.
تتناقض هذه النتيجة مع الإجماع العام على الأصل المتعدد الجينات للاضطرابات العقلية. وحتى الآن، اعتبر الأطباء أن هذه الأمراض تنشأ من تفاعل عوامل متعددة، بما في ذلك العوامل الوراثية. توضح هذه الدراسة لأول مرة أن طفرة في جين واحد يمكن أن تؤثر بشكل حاسم على تطور الاضطراب العقلي.
ويستشهد التقرير أيضًا بأبحاث سابقة عالجت نقص مستقبل NMDA، الناجم عن طفرة GRIN2A، باستخدام L-serine، وهو حمض أميني. أظهر مرضى الفصام الأربعة الذين شاركوا في التجربة تحسينات ملحوظة: اختفاء الهلوسة، وتراجع أعراض جنون العظمة، وتحسن السلوك بعد تلقي العلاج.
وبما أن هذه التجربة أجريت قبل الدراسة الرئيسية، أوضح المؤلفون أنه لا يمكن اعتبارها طريقة علاجية نهائية بعد. ومع ذلك، فقد أشاروا إلى أنه يمكن تأكيد فعالية L-serine في تجربة سريرية عشوائية ومحتملة ومزدوجة التعمية.
الفصام لا يزال لغزا كبيرا
الفصام هو مرض عقلي يتجلى في الأوهام والهلوسة والتفكير غير المنظم واللغة والتغيرات السلوكية وفقدان الدافع أو المتعة. ووفقا لمنظمة الصحة العالمية، فإن هذا الاضطراب يؤثر على نحو 23 مليون شخص في جميع أنحاء العالم، أي ما يعادل 0.29 في المائة من سكان العالم. أما عند البالغين، فيرتفع المعدل إلى 0.43%، أي أن واحداً من كل 233 شخصاً يصاب به.
أصبح لدى المتخصصين الآن فهم جيد لأعراضه وحددوا الفئات العمرية التي تظهر فيها عادة. توجد علاجات فعالة، ويتم التعرف على العديد من عوامل الخطر، بما في ذلك علم الوراثة، والكيمياء العصبية، والعناصر الخارجية مثل الإجهاد أو تعاطي المخدرات.
ومع ذلك، لم يحدد العلم سببًا واحدًا أو يشرح بشكل كامل التباين بين الأشخاص المعرضين للخطر. يصاب بعض الأشخاص بالمرض والبعض الآخر لا يصاب به، حتى لو تم تشخيص إصابة كلا الوالدين بالفصام. كما لا توجد استراتيجية واضحة لمنع ظهوره.
ظهرت هذه القصة لأول مرة في WIRED en Español وتمت ترجمتها من الإسبانية.
