في مرض الخلايا المنجلية، يجعل الهيموجلوبين غير الطبيعي خلايا الدم لدى الشخص صلبة وعلى شكل هلال. تتجمع هذه الخلايا المشوهة معًا وتمنع تدفق الدم إلى الأعضاء، مما يسبب نوبات من الألم الشديد. ثم تموت الخلايا في وقت مبكر، مما يؤدي إلى نقص خلايا الدم الحمراء السليمة، أو فقر الدم.
كما يسبب بيتا ثلاسيميا فقر الدم لأن الجسم ينتج كمية أقل من الهيموجلوبين عن المعدل الطبيعي.
يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا المهددة للحياة إلى عمليات نقل دم كل ثلاثة إلى خمسة أسابيع وأدوية أخرى طوال حياتهم.
وقال جوليان بيتش، المدير التنفيذي المؤقت لجودة الرعاية الصحية والوصول إليها في هيئة تنظيم الأدوية ومنتجات الرعاية الصحية في المملكة المتحدة، يوم الخميس: “إن مرض فقر الدم المنجلي والثلاسيميا بيتا مرضان مؤلمان، ويستمران مدى الحياة ويمكن أن يكونا مميتين في بعض الحالات”.
يهدف Casgevy إلى استعادة الهيموجلوبين العامل في الجسم. العلاج ليس دواءً تقليديًا. بدلا من ذلك، فإنه ينطوي على إجراء معقد. يتم جمع الخلايا الجذعية للمريض من نخاع العظم ثم إرسالها إلى المختبر لتصنيعها. هناك، يستخدم العلماء تقنية Crispr لإجراء تعديل في الجين الذي يهدف إلى تشغيل نسخة فعالة من الهيموجلوبين.
يجب على المرضى بعد ذلك الخضوع لعلاج تكييفي لإعداد نخاع العظام لاستقبال الخلايا المعدلة. بعد ذلك، قد يحتاجون إلى قضاء شهر أو أكثر في المستشفى بينما تستقر الخلايا المعدلة في نخاع العظم وتبدأ في تكوين خلايا دم حمراء صحية.
في تجربة أجرتها شركتا Vertex وCrispr Therapeutics، تم علاج 45 مريضًا باستخدام عقار Casgevy ولكن تمت متابعة 29 مريضًا فقط لمدة 18 شهرًا على الأقل. ومن بين هؤلاء، لم يعاني 28 شخصًا من أزمات الألم الشديد لمدة عام على الأقل بعد العلاج.
وفي دراسة أجريت على مرضى الثلاسيميا بيتا، تلقى 54 مريضًا حتى الآن عقار كاسجيفي. ومن بين 42 حالة تمت متابعتهم لفترة كافية، لم يحتاج 39 منهم إلى نقل دم لمدة عام على الأقل بعد العلاج. أما الثلاثة الباقون فقد حصلوا على انخفاض بنسبة تزيد عن 70 بالمائة في الحاجة إلى عمليات نقل الدم. تشمل الآثار الجانبية للعلاج الغثيان والتعب والحمى وزيادة خطر الإصابة بالعدوى. كلا المحاكمتين مستمرتان.
ولأن تقنية كريسبر مصممة لتغيير الجينوم بشكل دائم، يعتقد العلماء أن التأثيرات قد تستمر لسنوات، إن لم يكن لعقود.
في الوقت الحالي، يمكن علاج مرض فقر الدم المنجلي عن طريق زرع نخاع العظم من متبرع أنسجة متطابق بشكل وثيق، ولكن حوالي 20 بالمائة فقط من المرضى لديهم زرع نخاع عظمي. تعتبر عمليات زرع الأعضاء أيضًا محفوفة بالمخاطر وقد لا تنجح. يمكن أن تسبب مضاعفات تهدد الحياة حيث تهاجم الخلايا الجذعية المانحة جسم المتلقي.
ولم تعلن شركتا Vertex وCrispr Therapeutics عن سعر العلاج، ولكن من المحتمل أن يكون مكلفًا. تقول Vertex إنها تعمل بشكل وثيق مع السلطات الصحية الوطنية في الولايات المتحدة لتأمين الوصول للمرضى المؤهلين في أسرع وقت ممكن.
