ولإدخال المادة الوراثية الجديدة إلى الخلايا، قاموا بهندسة فيروسات غير ضارة لحملها. وقام الأطباء بحقن كمية صغيرة من السائل الذي يحتوي على الفيروسات بعناية في جزء من الأذن الداخلية للأطفال يسمى القوقعة، وهي حجرة حلزونية الشكل تحتوي على خلايا شعر. تلقى المريض الأول في التجربة العلاج الجيني في ديسمبر 2022. وتابع الباحثون المشاركين، الذين تراوحت أعمارهم من سنة إلى 6 سنوات، لمدة 23 أسبوعًا بعد العلاج.
في حين أن العلاج الجيني لم يمنح الأطفال مستوى “طبيعيًا” من السمع، إلا أنهم انتقلوا من عدم سماع أي شيء أقل من 95 ديسيبل – وهو صوت عالٍ مثل معالج الطعام أو الدراجة النارية – إلى إدراك أصوات تبلغ حوالي 45 ديسيبل – وهو مستوى السمع النموذجي. محادثة أو همهمة الثلاجة.
يقول ييلاي شو، جراح الرأس والرقبة في مستشفى العيون والأنف والحنجرة بجامعة فودان ومؤلف الدراسة: “إن العائلات متحمسة للغاية”. بالنسبة لبعض الآباء، هذه هي المرة الأولى التي يسمعون فيها أطفالهم يقولون “ماما” أو “بابا” (وتعني “بابا” بالصينية).
وكان الأطفال الآخرون في الدراسة قد تلقوا سابقًا عملية زرع قوقعة صناعية في أذن واحدة وتعلموا بالفعل التحدث. وفي تلك الحالات، قام الأطباء بحقن العلاج الجيني في أذنهم الأخرى. غرسات القوقعة الصناعية عبارة عن أجهزة مزروعة جراحيًا تعمل على تحفيز العصب السمعي لتوفير إحساس بالصوت لمرتديه. ومع ذلك، لا تعمل الغرسات على إعادة إنتاج السمع الطبيعي. يمكن أن يكون الصوت الناتج آليًا أو مشوهًا. وعندما يتم إيقاف تشغيلها، لا يستطيع مرتديها السماع على الإطلاق.
ومن خلال العلاج الجيني، يهدف الباحثون إلى توفير حاسة سمع طبيعية. وعندما تابعوا المرضى بعد الحقن، قاموا بإيقاف زراعة القوقعة الصناعية لتقييم مدى نجاح العلاج لدى الأطفال.
“لقد أصبحوا أكثر تفاعلاً واستجابة. يقول تشنغ يي تشين، عالم مشارك في Mass Eye and Ear، والذي شارك في قيادة الدراسة: “إن الأمر يشبه تغيير الشخصية”.
لم يتحسن سمع أحد الأطفال على الإطلاق. يقول شو إن أحد التفسيرات هو أن الطفل كان لديه مناعة موجودة مسبقًا ضد نوع الفيروس المستخدم لحمل الجين الجديد إلى خلايا الأذن الداخلية، مما يعني أن العلاج قد تم تدميره بواسطة جهاز المناعة قبل أن يصبح ساري المفعول. ويقول لوستيج إنه من الممكن أيضًا أن تكون الجرعة منخفضة جدًا بحيث لا تكون فعالة.
تسعى العديد من الشركات إلى تطوير علاجات جينية لنفس سبب الصمم. وقد عالجت شركة Akouos، التي يقع مقرها في بوسطن، والتي استحوذت عليها شركة Eli Lilly في عام 2022، شخصين في تجربة سريرية بدأت العام الماضي. أعلن إيلي ليلي هذا الأسبوع أن أحد هؤلاء المشاركين، وهو صبي يبلغ من العمر 11 عامًا، يمكنه السمع في غضون 30 يومًا من تلقي العلاج الجيني بالأوتوفيرلين.
وفي أكتوبر، أبلغت شركة ديسيبل ثيرابيوتيكس التابعة لشركة ريجينيرون في بوسطن عن تحسن في الاستجابات السمعية لدى مريض واحد كجزء من تجربة سريرية مستمرة. تعمل شركة Otovia Therapeutics في الصين وشركة Sensorion of France على علاجات مماثلة. تم تمويل تجربة جامعة فودان التي تم الإبلاغ عنها اليوم من قبل شركة Refreshgene Therapeutics في شنغهاي.
كولين جونسون، عالم الكيمياء الحيوية في جامعة ولاية أوريغون الذي يدرس عقار أوتوفيرلين، يصف نتائج الدراسات الصينية والأمريكية بأنها “تطور جذري”. لقد كان العلماء مهتمين باستعادة الأوتوفيرلين لسنوات، لكنهم واجهوا صعوبات في كيفية إدخال الجين داخل جزيئات الفيروس. إن جين أوتوفرلين كبير الحجم، حيث يبلغ طوله حوالي 6000 حرف من الحمض النووي، ولا يتناسب مع الفيروسات المستخدمة في العلاج الجيني. اكتشف العلماء في النهاية أنهم يستطيعون تقسيم الجين إلى قسمين وتوصيل القطع بشكل منفصل. عند اختباره على الفئران، اجتمع الجين في الأذن الداخلية وسمح لهم بالسمع.
