- يستخدم باحثون من جامعة أوريغون للصحة والعلوم علاجًا تجريبيًا لتحرير الجينات يعتمد على تقنية كريسبر للمشاركين الذين يعانون من مرض نادر في العين يضعف الرؤية.
- أدى العلاج إلى تحسينات كبيرة في النتائج المتعلقة بالرؤية، مثل حدة البصر.
- قد تحمل هذه النتائج إمكانية العلاج المستقبلي لمرض نادر مع خيارات قليلة.
منذ اكتشافه في
أظهرت الدراسات أن تعديل الجينات بتقنية كريسبر قد يبشر بالخير في علاج:
الآن، يستخدم باحثون من جامعة أوريغون للصحة والعلوم علاجًا تجريبيًا لتحرير الجينات بتقنية CRISPR لعلاج مرض الشبكية الوراثي المسمى Leber Congenital Amaurosis (LCA)، والذي لا يوجد له علاج معتمد حاليًا من إدارة الغذاء والدواء.
وقد نشرت الدراسة مؤخرا في صحيفة الطب الانكليزية الجديدة.
LCA هو اضطراب وراثي نادر في العين يظهر عادة خلال السنة الأولى من الحياة. ويؤثر المرض على شبكية العين، وهي المنطقة التي تخبر الدماغ بما تراه.
يعاني الأشخاص المصابون بفقدان البصر الوراثي من ضعف البصر وأحيانًا العمى. LCA هو السبب الرئيسي للعمى الوراثي لدى الأطفال، مما يؤثر على
قال مارك بينيسي، دكتوراه في الطب، وأستاذ طب العيون في جامعة أوريغون للصحة والعلوم، والباحث في تجربة المرحلة 1/2 بريليانس، والمؤلف المشارك لهذه الدراسة: “هذا (هو) مرض يسبب العمى بدون علاج”. الأخبار الطبية اليوم.
“(هذا) يشكل عبئا هائلا على المرضى (بسبب) فقدانهم للبصر”.
LCA هو مرض وراثي ناجم عن طفرة في جينات معينة يحملها وينتقل من خلال أحد الوالدين.
تحدث إحدى الطفرات الجينية الأكثر شيوعًا لـ LCA في
وأوضح بينيسي أن “المرضى الذين يعانون من هذه الطفرة يعانون من فقدان عميق للرؤية، حيث لا يتمكن العديد من المرضى من تمييز الضوء إلا عند الولادة”. “يتمتع بعض المرضى برؤية أفضل لكنهم (يفقدون) ذلك بمرور الوقت.”
اختبرت المرحلة 1/2 من التجربة السريرية لـ BRILLIANCE علاجًا تجريبيًا لتحرير الجينات قائم على تقنية CRISPR يسمى EDIT-101، طورته شركة Editas Medicine. تم تصميم العلاج لتعديل طفرة في جين CEP290.
وأوضح بينيسي: “يستخدم تحرير الجينات بروتينات CRISPR/CAS، التي تشبه المقص الذي يسمح لنا بإجراء قطع صغيرة في الحمض النووي وإزالة الطفرات التي من شأنها أن تخلق بروتينًا غير طبيعي”.
قام الباحثون بتجنيد 14 مشاركًا في الدراسة – 12 شخصًا بالغًا وطفلين – في تجربة المرحلة 1/2 من BRILLIANCE. تلقى جميع المشاركين EDIT-101 في عين واحدة.
قام بينيسي وفريقه بقياس نجاح العلاج من خلال أربع نتائج محددة:
- حدة البصر
- قدرة المشاركين على رؤية نقاط الضوء الملونة خلال أ
اختبار المجال الكامل - القدرة على التنقل في متاهة بحثية باستخدام أشياء مادية وكميات متفاوتة من الضوء
- تحسين نوعية الحياة
وفي ختام الدراسة، أظهر 11 من أصل 14 مشاركًا، أو 79%، تحسنًا في واحدة على الأقل من النتائج الأربع المقاسة، في حين شهد ستة، أو 43% من المشاركين، تحسنًا في نتيجتين أو أكثر.
وقال بينيسي إن هذه التجربة السريرية تظهر أن تحرير الجينات بتقنية كريسبر له إمكانات مثيرة لعلاج تنكس الشبكية الوراثي.
وتابع بينيسي: “لا يوجد شيء أكثر مكافأة للطبيب من سماع مريض يصف كيف تحسنت رؤيته بعد العلاج”.
“لقد شارك أحد المشاركين في التجربة عدة أمثلة، بما في ذلك القدرة على العثور على هاتفه بعد وضعه في غير مكانه ومعرفة أن آلة القهوة الخاصة به تعمل من خلال رؤية أضواءها الصغيرة. في حين أن هذه الأنواع من المهام قد تبدو تافهة بالنسبة لأولئك الذين يتمتعون برؤية طبيعية، إلا أن مثل هذه التحسينات يمكن أن يكون لها تأثير كبير على نوعية الحياة لأولئك الذين يعانون من ضعف البصر. وقال بينيسي إن هناك حاجة إلى مزيد من الدراسة لتأكيد هذه النتائج وتحسين العلاجات المستقبلية.
بعد مراجعة هذه الدراسة، قال David I. Geffen، OD، FAAO، مدير خدمات قياس البصر والانكسار في Gordon Schanzlin New Vision في لا جولا، كاليفورنيا: إم إن تي يعد هذا تحقيقًا تاريخيًا في علاج الطفرات الجينية التي تضعف حياة الفرد.
وتابع جيفن: “إن تحرير الجينات بتقنية كريسبر هو الأمل في المساعدة في إصلاح العديد من الانحطاطات والاضطرابات والأمراض في عصرنا”. “إن القدرة على استخدام العلاج الجيني لتصحيح اضطراب مثل LCA يعد إنجازًا هائلاً في العلوم الطبية.”
“وأضاف أن علاج الاضطرابات مثل LCA سيكون المرحلة الأولى في القدرة على علاج العديد من اضطرابات الطفرة الجينية التي نراها بشكل شائع في الممارسة العملية. “إذا أثبت هذا العلاج نجاحه الكبير، فقد نرى إمكانية إيقاف العديد من اضطرابات العين الأخرى، بالإضافة إلى المشكلات الجهازية.”
إم إن تي تحدث أيضًا مع بنجامين بيرت، دكتوراه في الطب، وهو طبيب عيون معتمد في مركز ميموريال كير أورانج كوست الطبي في فاونتن فالي، كاليفورنيا، حول هذه الدراسة.
وعلق بيرت على هذه الدراسة بأنها رائعة لأنها تتيح علاجًا لمرض لم يكن لديه سوى خيارات قليلة جدًا.
ويتابع قائلاً: “إن الحصول على علاج يستهدف أصل المرض هو المفضل دائمًا، وهذه الدراسة تثبت أن ذلك ممكن”. “من المهم الحصول على علاج لمرض LCA، بالإضافة إلى العديد من حالات ضمور الشبكية الموروثة لأن أمراض الشبكية يمكن أن تسبب ضعفًا كبيرًا في البصر.”
“ستكون الخطوات التالية للبحث هي التحقيق الكامل في السلامة. يمكن للناقل الفيروسي المستخدم لنقل العلاج أن يسبب التهابًا، مما قد يكون له آثار جانبية خطيرة في العين. لقد ظهر في المجموعة الصغيرة التي استخدموها في هذه الدراسة أنه لم تكن هناك آثار جانبية كبيرة، ولكن هناك حاجة إلى دراسة أكبر للتحقيق بشكل كامل في السلامة.
— بنجامين بيرت، دكتور في الطب، طبيب عيون
